自“全面放开二孩”的政策发布以后，是否打算生个“小二子”已经成为不少家庭讨论的话题。跃跃欲试想要追生的不少，然而，不容忽视的是，不少“谋划”二胎的妈妈年龄已超过35岁，各种生育风险也随之增加，例如：唐氏综合症。

　　唐氏综合征，又称21-三体综合征，是出生缺陷儿中最常见的染色体病，这种患儿比正常孩子多了一条21号染色体，表现为严重智力低下，眼距宽、外眼角上斜等特殊面容，多数合并先心病、十二指肠闭锁等畸形。该种病患存活时间长，自理能力差，给家庭和社会带来长期且沉重的负担。唐氏综合征发生具有随机性、偶发性，也就是说不论年龄大小、学历高低、农村还是城市，每一个孕妇都有可能怀上“唐”宝宝。在中国，25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365（已接近国内大多医院的唐氏筛查高危风险值）；而如果孕妇年龄为45岁，其概率更是高达1/30。因此，唐氏筛查便成为确保优生优育重要检查。唐氏筛查是通过抽取孕妇静脉血，检测母体血清中生化标志物的浓度，并结合孕妇的生理情况，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查方法。唐氏筛查分为早孕期筛查和中孕期筛查两个时间段，早期筛查时间为孕9～13周，中期筛查时间为孕15～20周，做唐氏筛查时须空腹或清淡饮食，筛查准确与否与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小等有关，最好在检查前进行相关咨询。

　　虽然孕妇年龄≥35岁是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高，但是80%的唐氏综合征发生在＜35岁的孕妇当中。因此，每一位孕妇都应进行唐氏筛查，做到防范于未然。此外，检查血清AFP、HCG还可筛查出患有开放性神经管缺陷和18-三体综合征的高危孕妇。此外，唐氏筛查是针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行后续的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人群。一般抽血后的一周至两周孕妇可以拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，虽说高危孕妇孕育患儿的概率较大，但未必代表胎儿一定有问题，此时需行进一步的检查确诊。目前最常用的确诊技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将穿刺针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体核型分析。若筛查结果为低风险，则表示胎儿患有本次筛查疾病的可能性较小，后续正常产检即可，但需要说明的是该筛查方法存在漏检的可能性。

　　南京市妇幼保健院唐氏筛查流程图